Танымал Хабарламалар
MODY декодтау: қант диабетінің аз белгілі түрі
Егер дұрыс диагноз қойылмаса, пациенттерге 1 типті қант диабеті бар деп күдіктенуге болады және өмір бойы инсулинді қажетсіз енгізу ұсынылады.
Үндістанда қазіргі уақытта оның таралуы 35 жасқа толмаған 2 типті қант диабетімен ауыратындардың шамамен 2-5% құрайды. (Дереккөз: Getty Images/Thinkstock) Сіздің туыстарыңыз «отбасында қант диабеті бар» дегенді естідіңіз бе? Бұл туралы аз белгілі және түсінікті факт қант диабеті Қант диабетінің төрт түрі бар. Біз үш әйгілі біреуді білеміз - 1 типті, 2 типті және жүктілік - бірақ төртіншіден, «моногенді диабет» - бұл 2 типті қант диабетімен ауыратын адамдардың аз бөлігі, бірақ оның әсері айтарлықтай.
Қате түсініктердің бірі - қант диабетінің моногенді түрінің мүмкіндігін ескерместен, 2 типті қант диабетін емдеудің жабық механизмін қолдану. Үндістанда қазіргі уақытта оның таралуы 35 жастан төмен 2 типті қант диабетімен ауыратындардың шамамен 2-5 пайызын құрайды. Еуропалық тұрғындарда оның таралуы әр миллионда 100 құрайды және АҚШ пен басқа да өнеркәсібі дамыған елдерде қант диабетімен ауыратындардың 1-5 пайызына әсер етеді.
Қант диабетінің моногенді түрі бір гендік мутацияға байланысты. Неонатальды қант диабеті (NDM) мен жасөспірімдердің қант диабеті (MODY) ерекше назар аударады. NDM жаңа туған нәрестелер мен нәрестелерде кездессе, MODY балалар мен жасөспірімдерде кездеседі және екеуіне де 1 немесе 2 типті қант диабеті жиі диагноз қойылады. Қант диабетінің бұл түрін тек генетикалық тестілеу арқылы ғана анықтауға болады, ол емнің негізін дәл анықтай алады.
MODY - өте сирек кездесетін қант диабетінің түрі. Ол отбасыларда жүреді және бір гендік мутациядан туындайды, бірақ 14 түрлі формада болуы мүмкін - әрқайсысының өзіндік клиникалық ерекшеліктері бар. MODY белгілері мен симптомдары 1 немесе 2 типті қант диабетіне ұқсайды, мысалы қандағы қанттың жоғарылауы, шөлдеу, жиі зәр шығару, салмақ жоғалту және т. MODY анықтауға болатын генетикалық тестілеуді таңдаңыз, доктор Сринивасан Ведаман, МедГеном зертханасының зертханалық операциялар жөніндегі директоры.
MODY сияқты қант диабетінің моногенді формаларын диагностикалаудың маңыздылығы мынада, егер дұрыс диагноз қойылмаса, пациенттерге 1 типті қант диабеті бар деп күдіктенуге болады және өмір бойы инсулинді қажетсіз енгізуге кеңес беріледі.
Қант диабетіндегі генетикалық тест инсулиннің қымбат еміне тәуелді емделушілер үшін өмірді өзгерте алады. (Фото: Getty Images/Thinkstock) Міне, кейбір негізгі ойлар:
мүйізі бар үлкен майлы жасыл құрт
* MODY - қант диабетінің аутосомды -доминантты түрі, әдетте 25 жасқа дейін кездеседі және инсулиннің бастапқы секрециясының ақауларынан туындаған.
* Таралуының төмендігіне қарамастан, MODY біртұтас емес, ол генетикалық, метаболикалық және клиникалық вариацияларды білдіреді. Кейбір жағдайларда бұл геннің мутациясы II типті қант диабетіне сезімталдықты тудыруы мүмкін.
* Генетикалық тестілеу жақын туыстарға да ұсынылады, осылайша тестте байқалған жаңа мутация сипатталады.
* Қант диабеті ауру емес және оның себептері анық болса және емдеуші дәрігерге емдеудің дұрыс жолын анықтауға мүмкіндік берсе, оны оңай емдеуге болады.
* Инсулин инъекциясымен емделушіде MODY болуы мүмкін, оны қант диабетін емдеуде ондаған жылдар бойы қолданылған «Сульфонилмочевина» таблеткасының қарапайым және арзан рецептімен басқаруға және емдеуге болады.
2 типті қант диабеті мен Альцгеймер ауруы арасында байланыс бар ма?
Бұл ауруды дұрыс түсіну мен қант диабетінің моногенді түрі туралы хабардар болу емделушілер мен емделушілердің өміріне қатысты күрт өзгеріс болуы мүмкін екенін анық көрсетеді.
бұтадағы қызыл жидектер
Қант диабетіндегі генетикалық тест инсулиннің қымбат еміне тәуелді емделушілер үшін өмірді өзгерте алады. Денсаулық сақтау проблемалары мен қатерлі ісік, сирек кездесетін аурулар, репродуктивті денсаулық немесе туберкулез сияқты жұқпалы аурулар сияқты мәселелерді шешуде генетикалық тестілердің артықшылығына куә болған үнділер генетикалық талдауға жақындап келеді. Доктор Сринивасанның айтуынша, бұл құралға әсер ету үшін көп ақпарат, сенім мен зерттеу қажет.
Кез келген аурудың барлық аспектілері туралы хабардар болу маңызды, әсіресе қазіргі уақытта елде ең көп таралған өмір салты болып табылатын қант диабеті. Аурудың нақты себебіне негізделген емдеудің аздап өзгеруі адамның өмір сүру сапасын едәуір жақсартады.