Ақыл -ой кемістіктерін тудыратын гендер анықталды

Ақыл -ой кемістігі бойынша жүргізілген зерттеуге сәйкес, зерттеушілер интеллектуалдық кемістіктің дамуына әсер ететін 15 генді тапты. Ақыл-ой кемістігінің дамуында маңызды рөл атқаратын жаңадан ашылған гендер пациенттерге жаңа диагностикалық мүмкіндіктер береді.

Зерттеушілер бұл механизм ақыл -ой кемістігі бар емделушілерге үлкен үлес қосады деп ойлайды. (Дереккөз: Thinkstock Images)

Зерттеушілер ақыл -ой кемістіктерінің дамуында маңызды рөл атқаратын 15 генді ашты. Ақыл -ой кемістігі көбінесе жасушаларда ақуыздың өндірілуіне жауап беретін генді зақымдайтын мутациямен байланысты, осылайша байланысты ақуыздың дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді.

Бірқатар ауруларға байланысты гендерде де-ново-мутация генді жоймайды, бірақ оның қызметін өзгертетіні көрсетілген. Бұл механизм қаншалықты жиі қолданылатынын білу үшін зерттеушілер голландиялық пациенттердегі гендік мутацияны пациенттердегі де ново мутациялары бар үлкен халықаралық мәліметтер базасымен біріктірді.

Де -ново -мутация - бұл ата -аналардың бірінің жыныс жасушасындағы (жұмыртқа немесе сперматозоид) варианттың (немесе мутацияның) нәтижесінде отбасының бір мүшесінде алғаш рет пайда болатын генетикалық өзгеріс. ұрықтанған жұмыртқаның өзі ерте эмбриогенез кезінде.

сары жолақтары бар қоңыр қате

American Journal of Human Genetics журналында жарияланған зерттеу нәтижелері мутациялар бір -бірімен тығыз байланысқан 15 генді көрсетті, олардың 12 -сі даму бұзылыстарымен байланысты. Нидерландыдағы Радбуд университетінің генетигі Кристиан Гилиссен: «Біздің әдіспен біз мутациялар генге басқа жолмен әсер етпейтінін анықтай алдық.

Біз сонымен қатар ақыл -ой кемістіктерінің дамуында маңызды рөл атқаратын үш жаңа генді таптық, деп қосты Гилиссен. Табылған де -ново -мутациялар ақуыздың өте аз бөлігін ғана өзгертеді. Ақуыздың қызметі негізінен қалады, бірақ мүлде өзгермейді.

Мутациялар белоктардың үстіңгі бөліктеріне көбірек әсер етеді. Бұл басқа ақуыздармен өзара әрекеттесуді бұзады және проблемалар туғызады, деді Гилиссен. Ақыл-ой кемістіктерінің дамуында маңызды рөл атқаратын жаңадан ашылған үш ген пациенттерге жаңа диагностикалық мүмкіндіктер береді. Біз әлі зерттеуге назар аудармаған механизмді тапқанымыз маңызды. Біз бұл механизм ақыл -ой кемістігі бар науқастардың едәуір көп бөлігінде рөл атқарады деп күтеміз.

сары жолағы бар қоңыр өрмекші

Жоғарыда келтірілген мақала тек ақпараттық мақсаттарға арналған және кәсіби медициналық кеңесті алмастыруға арналмаған. Сіздің денсаулығыңызға немесе денсаулығыңызға қатысты кез келген сұрақтарыңыз бойынша әрқашан дәрігеріңізден немесе басқа білікті маманнан көмек сұраңыз.