Танымал Хабарламалар
Әрбір әйел білуі керек генетикалық денсаулық жағдайлары
Әйелдер генетика арқылы кейбір денсаулық жағдайларына бейім. Бірақ оларды анықтау үшін тесттер бар
Әйелдер өздерінің гендерінің денсаулығына қаншалықты әсер ететінін және дені сау ұрпақ болу үшін кейбір генетикалық аурулардың алдын алу шараларын білмейді. (Фото: Getty/Thinkstock) Тұқым қуалаушылықтың негізгі физикалық және функционалдық бірлігі - гендер дененің сызбасы болса да, көп адамдар денсаулығына әсер етуі мүмкін генетикалық ауытқулар немесе бұзылулар туралы ойланбайды.
Әйелдер, әсіресе, олардың гендерінің денсаулығына қаншалықты әсер ететінін және дені сау ұрпақ болу үшін белгілі бір генетикалық аурулардың алдын алу шараларын білмейді.
Доктор Хема Пурандарей, MedGenome генетикалық денсаулық орталығының медициналық және репродуктивті генетик кеңесшісі indianexpress.com Әйелдер генетика арқылы бейім болатын кейбір денсаулық жағдайлары және оларды анықтау үшін тесттер.
құмырадағы топырақтағы қателерден қалай құтылуға болады
1. Болашақ аналардың нәрестелеріндегі хромосомалық анеуплоидия: Жасушада хромосомалардың қате саны болатын жағдай. Егер ұрықтандырудың қалыпты процестерінде қате болса, хромосомалардың санында немесе құрылымында өзгерістер болуы мүмкін, бұл құрылымның немесе санның қалыптан ауытқуына байланысты туа біткен ұрпақ әкелуі мүмкін.
Ең жиі кездесетін ақау түрі - трисомия 21 немесе Даун синдромы деп аталатын қосымша хромосома 21. Генетикалық скрининг және диагностикалық тесттер ұрықтың күйіндегі осы өзгерістерді анықтай алатын тестке дейінгі және тесттен кейінгі кеңестермен қол жетімді. Бұған NIPT және ата -аналық кариотиптер сияқты инвазивті емес скринингтік тесттер және нәрестенің генетикалық құрылымын анықтау үшін амниоцентез және хорионикалық вилл сынамалары сияқты инвазивті диагностикалық тесттер кіреді.
2. X-байланысты тұқым қуалайтын бұзылулар: Кейбір бұзылулар X-байланысты, яғни 2Х хромосомасы бар әйел тасымалдаушы болады, бірақ егер ол оны еркек ұрпағына берсе, оған әсер етеді, өйткені еркектер анасынан бір Х хромосомасын алады, екіншісі-Y хромосомасы әкеден қалған. Тұжырымдамаға дейін тасымалдаушы мәртебесі туралы білу генетикалық кеңес беруді жоспарлауға көмектеседі. Тестілеу сынғыш «X», гемофилия, Дючен бұлшықет дистрофиясы және т.
пальмалардың неше түрі бар
3. Гематологиялық бұзылуларға скрининг: Ерлі -зайыптылар таласемия мен орақ тәрізді гематологиялық аурулардың тасымалдаушысы болса, скринингтен өтуі керек. Тектілік кез келген рецессивті генетикалық аурудың болу қаупін шамамен 25 пайызға арттырады.
Тасымалдаушы скринингтік тест талассемия мен орақ тәрізді жасушалық анемия сияқты Х-байланысқан жағдайлардың алдын алуға көмектеседі. Бұл ерлі -зайыптыларға болашағын жақсырақ түсінуге және жоспарлауға көмектеседі. Бұл 2000 -нан астам генде ауру тудыратын мутацияны анықтай алатын кешенді тест скринингі.
Егер ұрықтандырудың қалыпты процестерінде қате болса, хромосомалардың санында немесе құрылымында өзгерістер болуы мүмкін, олар туа біткен кемістігі бар ұрпаққа әкелуі мүмкін. (Фото: Getty/Thinkstock) 4. Қайталанатын жүктіліктің жоғалуы: Жүктіліктің соңғы етеккірінен 20 аптаға дейін үш немесе одан да көп қатарынан жоғалуы қайталанатын жүктіліктің жоғалуы немесе ЖЖЖ ретінде анықталады. Эпидемиологиялық зерттеулер көрсеткендей, жүкті әйелдердің 1-2 % -ы ЖРВ -мен ауырады. Қайталанатын жүктіліктің генетикалық себептері шамамен 2-5 % құрайды. Хромосомалық немесе генетикалық ауытқулар жүктіліктің жоғалуына әкеледі. Аномалия ерте эмбрионнан, жұмыртқадан немесе сперматозоидтардан туындауы мүмкін.
Генетикалық тесттер бар, олар жүктіліктің жоғалуы хромосомалардың қалыпты мөлшерінен болғанын анықтауға көмектеседі және болашақта сәтті жүктілікті жоспарлау мен қолдау туралы түсінік береді.
артқы жағында ақ түсті қоңыр өрмекші
5. ЭКҰ кезінде имплантацияның сәтсіздігі: IVF эмбриондарының екіншісінің бірі хромосомалық тұрғыдан қалыпты емес. Бұл олардың жатыр қабырғасына имплантациялануына немесе сәтті жүктілік үшін сонда ұзақ тұруына әкеледі. Бұл түсік түсіру мен ЭКҰ сәтсіз аяқталуына әкеледі. Егер генетикалық бұзылудың отбасылық тарихы болса, ұрықтандырылған эмбрионды имплантация алдындағы генетикалық тестілеу арқылы тексеруге болады. Егер донор қолданылса, донорлық шәуетті немесе жұмыртқаны тексеруге болады.
6. Тұқым қуалайтын сүт безі мен аналық без ісігі: Әйелдерде барлық аналық без ісіктерінің шамамен 15 пайызы және сүт безі обырының 7 пайызы BRCA1 және BRCA2 гендерінің мутациясына байланысты. Қазіргі уақытта бізде бұл үшін BRCA1 және BRCA2 гендік сынақтары сияқты болжамды тесттер бар. Актер Анджелина Джолидің анамнезінде сүт безі мен аналық без ісігі болған. Сондықтан ол генетикалық тексеруден өтуді сұрады және сезімтал екені анық болғанда оған қажетті операциялар жасалды. Уақытылы анықтау өмірді сақтап қана қоймайды, сонымен қатар емделудің қаржылық ауыртпалығын азайтады.