Танымал Хабарламалар
Сирек генетикалық ауруларға бейім үндістер: Зерттеу
Үндістанда және Оңтүстік Азияның басқа елдерінде тұратын адамдар сирек кездесетін генетикалық ауруларға әсіресе осал. Бұрын Оңтүстік Азия популяциясына тән бірнеше аурулар анықталған, бірақ олардың көпшілігінің генетикалық себептері негізінен жұмбақ болып қала берді.
Зерттеушілердің айтуынша, Үнді субконтиненті-бұл жердегі генетикалық әр түрлі жерлердің бірі, оның халқы 1,5 миллиардқа жуық, оның ішінде 5000-ға жуық анықталған кіші топтар бар. (Дереккөз: Файл фотосуреті) Үндістанда және Оңтүстік Азияның басқа елдерінде тұратын адамдар сирек кездесетін генетикалық ауруларға әсіресе осал болады, бұл геномдық анализге сәйкес популяцияға тән бұзылуларды анықтауға және алдын алуға көмектеседі. Бұрын Оңтүстік Азия популяциясына тән бірнеше аурулар анықталған, бірақ олардың көпшілігінің генетикалық себептері негізінен жұмбақ болып қала берді.
АҚШ -тағы Гарвард медициналық мектебі (HMS) және Хайдарабадтағы CSIR -жасушалық және молекулалық биология орталығы (CCMB) жүргізген зерттеу нәтижесінде ата -бабалардың аз саны көптеген ұрпақ тудыратын негізін қалаушы оқиғалар екенін көрсетеді. -аймақтағы халықтың спецификалық, рецессивті ауруларының жоғары деңгейіне айтарлықтай ықпал етті. Біздің жұмыс популяцияға тән ауруға жауап беретін мутацияны анықтауға және Оңтүстік Азиядағы рецессивті генетикалық аурулардың ауыртпалығын тексеруге және төмендетуге мүмкіндік береді,-деді Дэвид Рейх, HMS генетика профессоры және зерттеудің аға авторы.
ақ іші бар кішкентай қоңыр паук
Үндістандағы генетикалық зерттеулердің көп бөлігі популяцияда таралған қант диабеті, талассемия немесе орақ целланемия сияқты ауруларға бағытталған, - дейді CCMB ғалымы Кумарасами Тангарадж. Бірақ бұл сирек кездесетін аурулардың үлкен ауыртпалығын жіберіп алады,-деді Тангарадж, Nature Genetics журналында жарияланған зерттеудің қосалқы авторы. Бұл зерттеу Үндістандағы адамдарды осы топтардың әрқайсысына тән генетикалық ерекшеліктерді зерттеуге ынталандырады деп үміттенемін, және бұл әрекетті медициналық зерттеулерге аударуға тырысады, деп қосты Тангарадж. Бұл Үнді субконтинентіндегі көптеген адамдардың денсаулығын жақсартуға мүмкіндік, деді ол.
Зерттеушілердің айтуынша, Үнді субконтиненті-бұл жердегі генетикалық әр түрлі жерлердің бірі, оның халқы 1,5 миллиардқа жуық, оның ішінде 5000-ға жуық анықталған кіші топтар бар. Олар Оңтүстік Азияның 260-тан астам кіші тобындағы 2800-ден астам адамның геномдық деректерін талдады және бұл топтардың үштен бір бөлігі құрылтайшылардың ерекше оқиғаларынан алынғанын анықтады. Географиялық, лингвистикалық немесе мәдени кедергілер, мысалы, топтар арасындағы некедегі шектеулер, ерлі -зайыптылардың бір атаның көп бөлігін алу ықтималдығын арттырады.
Бұл кейбір сирек кездесетін рецессивті аурулардың өршуіне және көбеюіне әкелуі мүмкін дейді зерттеушілер. Барлығында ауыр ауруды тудыруы мүмкін мутациялардың аз саны бар, бірақ әдетте әр адамның бір ғана көшірмесі бар - және ауруға екі көшірме қажет, - дейді зерттеудің бірінші авторы, Нейхан Накацука, Рейх зертханасының аспиранты. Егер ата -анасы ортақ болса, онда олардың рецессивті мутацияға ұшырау қаупі жоғары, сондықтан олардың ұрпақтары аурудың көрінуіне қажет екі көшірмені мұраға алу қаупі жоғары, деді Накацука.
артқы жағында қара жолағы бар сары құрт
Бұл генетикалық нұсқалардың таралуы аурудың қаупін арттырса да, оларды анықтауды жеңілдетеді. Батыста ұқсас оқшауланған популяцияның қырылуын зерттеу нәтижесінде ауру тудыратын көптеген генетикалық нұсқалар ашылды. Бұл аурудың таралуын азайтатын скринингтік тәжірибеге әкелді. Ең танымал мысалдар-Ашкенази еврейлерінің адамдарын Tay-Sachs ауруын тудыратын генетикалық нұсқаларды тексеретін тесттер.
Зерттеушілердің айтуынша, ауруды қоздыратын генетикалық нұсқаларды анықтау аурудың алдын алу үшін пренатальды скринингке әкелуі мүмкін. Аурудың варианттары бойынша тасымалдаушы мәртебесін анықтау бойынша күш-жігер ультра-православиелік ашкенази еврейлері сияқты үйлену тойын жасайтын батыстың негізін қалаушылар қауымдастығында сирек кездесетін рецессивті аурудың деңгейін нөлге дейін төмендетіп жіберді.
Зерттеушілердің айтуынша, келісілген үйлену Үндістандағы кейбір топтар арасында жиі кездесетіндіктен, бұл араласу да тиімді болуы мүмкін.
аттары жазылған ағаштардың суреттері