Дүниежүзілік Даун синдромы күні: осы генетикалық бұзылыстың себептері мен диагнозын біліңіз

Дүниежүзілік Даун синдромымен күрес күні жыл сайын 21 наурызда атап өтіледі. Бұл ауруды тудыратын 21-ші хромосоманың бірегейлігін білдіретіндіктен 21-ші күні атап өтіледі.

Дүниежүзілік Даун синдромы күні 21 наурызда атап өтіледі. (Дереккөз: Thinkstock Images)

Даун синдромы – генетикалық бұзылыс, артық хромосоманың пайда болуынан организмдегі ақау. Қалыпты нәрестелердің денесінде 46 хромосома болса, Даун синдромы бар нәрестелерде 47 хромосома бар, ал 21 хромосома немесе трисомия қосымша болып табылады.

Бұл бұзылыс ақыл-ойдың тежелуіне, өсудің кешігуіне және басқа да көптеген физикалық ауруларға әкеледі. Бұл балалардағы кең таралған генетикалық мәселе және ауруды ерте диагностикалау және емдеу арқылы балалардың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартуға болады.

Біріккен Ұлттар Ұйымының мәліметі бойынша, Дүниежүзілік Даун синдромымен күрес күні жыл сайын 21 наурызда атап өтіледі, өйткені бұл ауруды тудыратын 21-ші хромосоманың бірегейлігін білдіреді.

әлемде ағаштардың қанша түрі бар

Доктор Ашу Савни, Джейпи ауруханасы, Нойда неонаталдық реанимация бөлімінің аға консультанты және үйлестірушісі және педиатриялық неонатолог доктор Арвинд Гарг бұзылыстың ең жиі кездесетін себептерін, белгілерін және диагнозын келтіреді.

Симптомдары

Даун синдромы бар сәбилердің өзіндік ерекшеліктері мен даму мәселелері бар, дейді доктор Соуни. Бірнеше ауытқулар бар - ең жиі кездесетіні - дисморфтық белгілер деп аталатын әдеттен тыс бет ерекшеліктері. Даун синдромы бар науқастардың әдетте көздері жоғары, жалпақ мұрын, әдеттен тыс пішінді құлақтар, шығыңқы тіл, қысқа бой, мойын және қолдар болады. Сондай-ақ олардың қолында бір қыртысы бар, онда қарапайым адамдарда екі қыртыс бар.

құпиялылық үшін ең жақсы балқарағай ағаштары

Олардың бұлшықет тонусы әлсіз, бұл отыруға қиындық тудырады және IQ шекаралық, 50-70, ал қалыпты нәрестелерде 75-80 болады. Бірақ олар өте мейірімді балалар, әдетте музыканы жақсы біледі.

Кейінірек, бұл нәрестелер өскен сайын, оларда буын және қалқанша безінің проблемалары сияқты басқа да проблемалар туындауы мүмкін. Даун синдромы бар науқастардың шамамен 40-45 пайызында туа біткен жүрек ақауы бар. Сонымен қатар, олардың ішектері дұрыс қалыптаспауы мүмкін, сонымен қатар көру және есту қабілетінің жоғалуы мүмкін.

Себептер

Даун синдромы бар балаларды туылу қаупі жоғары ата-аналарға мыналар жатады:

*35 жастан жоғары аналардан туған балалар. Жасы ұлғайған сайын жұмыртқалар қартайып, хромосомалардың қалыптан тыс бөліну қаупі артады.

*Егер бір бала осы аурумен туылса, екіншісінің сол аурумен туылу қаупі жоғары.

Диагностика мен емдеу

Жүктіліктің ерте кезеңдерінде сынақтар мен ультрадыбыстық скрининг жүргізу - бұл бұзылуды диагностикалаудың жолы, дейді доктор Гарг. Анасы қаласа, жүктіліктен бас тарта алады. Тағы бір процесс - амниоцентез, яғни ұрықтың дамуындағы кез келген ауытқуларды анықтау үшін ана құрсағынан амниотикалық сұйықтық іріктелетін процесс.

Егер туылғанға дейін диагноз қойылмаса, жаңа туған нәрестенің бет-әлпетіндегі белгілерді анықтауға болады немесе нәрестеге хромосомалық талдау жүргізуге болады. Оны толық емдеу мүмкін болмаса да, ерте диагностика балалардың өмірінде үлкен айырмашылықты тудыруы мүмкін.

бөлме өсімдіктеріндегі кішкентай қара қателіктер

Сонымен қатар, Даун синдромы бар науқастың барлық денсаулық мәселелерін бақылайтын және баланың дамуына көмектесетін мамандар тобына сену керек.

Жоғарыда келтірілген мақала тек ақпараттық мақсаттарға арналған және кәсіби медициналық кеңесті алмастыруға арналмаған. Денсаулығыңызға немесе медициналық жағдайыңызға қатысты кез келген сұрақтарыңыз үшін әрқашан дәрігеріңіздің немесе басқа білікті денсаулық сақтау маманының басшылығына жүгініңіз.