Генетикалық тестілеу: бәрін білу керек

Генетикалық тестілердің нәтижелері әрдайым қарапайым бола бермейді, бұл оларды түсіндіру мен түсіндіруді қиындатады. Сондықтан пациенттер мен олардың отбасыларына тестілеуге дейін де, одан кейін де генетикалық тест нәтижелерінің ықтимал мәні туралы сұрақтар қою маңызды.

Генетикалық тестілеу, Генетикалық тест дегеніміз не, Генетикалық тестілеу қалай жүргізіледі, Генетикалық тестілеудің артықшылықтары, Генетикалық тестілеудің әсері, Үндістандағы генетикалық тестілеу, Сирек кездесетін ауруларды генетикалық тестілеу, Генетикалық тестілеуГенетикалық тест нәтижелері күдікті генетикалық жағдайды растауы немесе жоққа шығаруы мүмкін немесе адамның генетикалық аурудың даму немесе өту мүмкіндігін анықтауға көмектеседі. (Фото: Getty Images/Thinkstock)

Үндістандағы сирек кездесетін аурулар ұйымы (ORDI) бойынша 20 үндістандықтың 1 -і сирек кездесетін аурудан зардап шегеді. Әлем бойынша 7000 -нан астам сирек кездесетін аурулар белгілі және хабарланған; олардың шамамен 80 пайызы генетикалық бейімділікке ие екені белгілі. Біз естіген сирек кездесетін аурулардың кейбірі тұқым қуалайтын қатерлі ісіктер (мысалы, сүт безі, аналық безі және колоректальды және т.б.), гемоглобинопатиялар (гемофилия, талассемия, орақ жасушалы анемия және т. басқалармен қатар, доктор Апарна Дхар, кафедра меңгерушісі: медициналық генетика және генетикалық кеңес беру, CŌRE диагностикасы.



2020 жылы әлемде үлкен өзгерістер болды. Бұл бізді өз өмірімізді қайта қарауға мәжбүр етті. Біз денсаулығымызға психикалық денсаулық пен физикалық денсаулыққа байланысты мәселелерді шеше бастадық. Біз саналы түрде өмір салтын өзгертуге тырыстық, олар денсаулық сақтау/диагностикалық провайдерлермен бірлесе отырып, бізге неғұрлым жеке көзқарас ұсынды. Мұны істеудің негізгі әдістерінің бірі-олардың тұқым қуалайтын ауруға генетикалық бейімділігі бар-жоғын түсіну.



Майо клиникасында (АҚШ) жүргізілген ғаламдық зерттеуде болжамды генетикалық тестілеуден өткен әрбір 10 адамның 1 -і денсаулығына тұқым қуалайтын қаупі бар екенін және іс жүзінде пайдасы тиетінін білгені көрсетілген. профилактикалық күтім . Ешқандай генетикалық тест аурудың нақты күні мен уақытын дәл болжай алмаса да, ол адамның жалпы тәуекелге қарағанда жоғары тәуекелге ұшырайтынын анықтай алады.



Доктор Дхар бұл генетикалық бұзылулар туралы, генетикалық аурулар мен тестілеу туралы қате түсінік, ықтимал отбасылық бұзылулар туралы тыйым туралы және шығындар туралы білмеудің міндетті түрде болатынын айтады.

жорғалаушы жәндіктердің аттары мен суреттері

Төменде ол олардың кейбіріне тоқталады:



Генетикалық тест дегеніміз не?



Генетикалық тест - бұл хромосомалардың, гендердің немесе ақуыздардың өзгеруін анықтайтын медициналық тест түрі. Генетикалық тест нәтижелері күдікті генетикалық жағдайды растайды немесе жоққа шығарады немесе адамның генетикалық аурудың даму немесе өту мүмкіндігін анықтауға көмектеседі. Қазіргі уақытта 1000 -нан астам генетикалық тесттер қолданылуда, олардың көбі әзірленуде. Генетикалық зерттеулер қан, шаш, тері, амниотикалық сұйықтыққа (жүктілік кезінде ұрықты қоршап тұрған сұйықтық) немесе басқа ұлпаның үлгісінде жүргізіледі.

шарон сорттарының гибискус раушаны

Мысалы, буккальды жағынды деп аталатын процедура щектің ішкі бетінен жасушалар үлгісін жинау үшін кішкене щетканы немесе мақта тампонын қолданады. Үлгі зертханаға жіберіледі, онда техниктер күдікті бұзушылыққа байланысты хромосомалар, ДНҚ немесе ақуыздардың нақты өзгерістерін іздейді. Зертхана сынақ нәтижелерін жазбаша түрде адамның дәрігеріне немесе генетикалық кеңесшісіне немесе қажет болған жағдайда науқасқа хабарлайды.



Генетикалық тестілеуге қалай дайындалу керек?



Генетикалық тест өмірді құтқаратын маңызды ақпарат бере алады. Нәтижелерді түсіндіру өте маңызды. Егер генетика бойынша арнайы дайындық болмаса, дәрігерге нәтижені түсіну қиын болуы мүмкін. Сондықтан генетикалық кеңесшілер бар. Олар медициналық генетикада да, кеңес беруде де дайындалған және клиникалық және эмоционалды кеңес беру үшін дәрігермен тығыз жұмыс жасайды. Олар тестке жақсы сәйкес келетіндігіңізді тексеру және нәтижелерді түсіндіруге көмектесу үшін нұсқаулық үшін қол жетімді. Кейбіреулер үшін олар екінші ойға келуі мүмкін және генетикалық тестілеуді ұсынбауы мүмкін, себебі бұл бәріне бірдей емес. Қандай да бір аурудың немесе жаман геннің нәтижесі деген стигма бар болса да, кеңесші сізге және сіздің отбасыңызға қандай нәтиже беретінін түсінуге көмектеседі.

сүт безі обыры, аналық без ісігі, қатерлі ісік, Үндістан, пациенттер, генетикалық, генетикалық бұзылулар, тұқым қуалайтын, денсаулық, Indain Express NewsГенетикалық тестілеу - уақыт талабы. (Дереккөз: Getty Images/Thinkstock)

Генетикалық тест қандай пайдалы ақпарат бере алады?



*Генетикалық тестілеу нәтижелердің анықтығын қамтамасыз етеді, терапияны таңдауға және бақылауға басшылық жасайды және аурудың қаупін анықтауға мүмкіндік береді
*Отбасылық денсаулық тарихы сіздің отбасыңызда қандай аурулардың болатынын айтады
*Ортақ гендерге байланысты тәуекелдерді анықтау
*Отбасыңызбен қандай өмір салты мен қоршаған орта факторларын бөлісетініңізді жақсы түсініңіз
*Салауатты өмір салтын таңдау аурудың даму қаупін қалай төмендететінін біліңіз



үйдегі кішкентай қара қатты қабықшалар

Генетикалық тестілердің нәтижелері әрдайым қарапайым бола бермейді, бұл оларды түсіндіру мен түсіндіруді қиындатады. Сондықтан пациенттер мен олардың отбасыларына тестілеуге дейін де, одан кейін де генетикалық тест нәтижелерінің ықтимал мәні туралы сұрақтар қою маңызды. Тест нәтижелерін түсіндіру кезінде денсаулық сақтау мамандары адамның медициналық тарихын, отбасы тарихын және жасалған генетикалық тест түрін ескереді.

Оң сынақ нәтижесі зертханада белгілі бір геннің, хромосоманың немесе ақуыздың өзгеруін тапқанын білдіреді. Зерттеудің мақсатына байланысты бұл нәтиже адамның белгілі бір генетикалық мутацияның тасымалдаушысы екенін көрсететін диагнозды растауы мүмкін, болашақта аурудың даму қаупінің жоғарылауын анықтайды (мысалы, қатерлі ісік) немесе одан әрі емдеу қажеттілігін көрсетеді. тестілеу Отбасы мүшелерінің ортақ генетикалық материалдары болғандықтан, тесттің оң нәтижесі тестілеуден өтіп жатқан адамның белгілі бір қандас туыстарына әсер етуі мүмкін. Айта кету керек, болжамды немесе симптоматикалық генетикалық тесттің оң нәтижесі әдетте аурудың даму қаупін анықтай алмайды. Сондай -ақ, денсаулық сақтау мамандары әдетте аурудың барысын немесе ауырлығын болжау үшін оң тест нәтижесін қолдана алмайды.



Техастағы қарағаштардың түрлері

Зерттеудің теріс нәтижесі зертханада қарастырылатын генде, хромосомада немесе ақуызда өзгеріс табылмағанын білдіреді. Бұл нәтиже адамға белгілі бір бұзылудың әсер етпейтінін, белгілі бір генетикалық мутацияның тасымалдаушысы емес екенін немесе белгілі бір аурудың даму қаупі жоқ екенін көрсетуі мүмкін. Мүмкін, бұл тест ауру тудыратын генетикалық өзгерісті жіберіп алмауы мүмкін, себебі көптеген сынақтар белгілі бір бұзылуды тудыруы мүмкін барлық генетикалық өзгерістерді анықтай алмайды. Теріс нәтижені растау үшін қосымша тексеру қажет болуы мүмкін.



Кейбір жағдайларда тест нәтижесі пайдалы ақпарат бермеуі мүмкін. Нәтиженің бұл түрі ақпаратсыз, анықталмаған, қорытындысыз немесе екіұшты деп аталады. Кейде тестілеудің ақпаратсыз нәтижелері әркімнің ДНҚ -сында полиморфизм деп аталатын жалпыға ортақ табиғи өзгерістерге байланысты болады, олар денсаулыққа әсер етпейді. Егер генетикалық тест ДНҚ өзгерісін басқа адамдарда бұзылумен байланыстырмаса, оның табиғи полиморфизм немесе ауру тудыратын мутация екенін ажырату қиын болуы мүмкін. Ақпаратсыз нәтиже нақты диагнозды растамайды немесе жоққа шығара алмайды, сонымен қатар адамда аурудың даму қаупі жоғарылағанын көрсете алмайды. Кейбір жағдайларда басқа зардап шеккен және әсер етпеген отбасы мүшелерін тексеру нәтиженің бұл түрін анықтауға көмектеседі.

Жақсылыққа апаратын жол

Генетикалық тестілеу тек профилактикалық және профактивті перспективада көмек көрсетумен ғана шектелмейді, сонымен қатар аурумен ауыратындар үшін; тамаша нәтиже берген ауруларды модельдеу мен мақсатты гендік терапияның дербестендірілген медицина парадигмасына көшу бар. Сонымен қатар, «Адам геномы» жобасының деректері бізге гендердің ену деңгейіне қарай стратификациясын түсінуге көмектесті және өз кезегінде пациенттерімізге жеке тәуекелді бағалауға көмектеседі.

Жоғарыда келтірілген мақала тек ақпараттық мақсаттарға арналған және кәсіби медициналық кеңесті алмастыруға арналмаған. Сіздің денсаулығыңызға немесе денсаулығыңызға қатысты кез келген сұрақтарыңыз бойынша әрқашан дәрігеріңізден немесе басқа білікті маманнан көмек сұраңыз.